COS’È L’AHDS MCT8

La AHDS – MCT8 è una LEUCOENCEFALOPATIA ed è la conseguenza di una mutazione del gene trasportatore MCT8 dell’ormone tiroideo T3 (gene SLC16A2). Conseguentemente gli ormoni tiroidei non sono in grado di entrare nel sistema nervoso che dipende proprio dal funzionamento della tiroide per il suo corretto sviluppo.
Questo malfunzionamento provoca uno sviluppo anormale del cervello e gravi ritardi psicomotori e cognitivi.

Con una stima di 13 pazienti in Italia e 120 nel mondo è da considerarsi una malattia ULTRA-RARA con una prevalenza inferiore ad 1 individuo ogni milione di persone. Nella AHDS-MCT8 il difetto è localizzato sul cromosoma X del maschio: se da una madre portatrice nasce un figlio maschio, vi sono 50 probabilità su 100 che egli manifesti la malattia mentre se nasce una figlia femmina vi sono 50 probabilità su 100 che a sua volta sia portatrice della malattia.

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